Trisomy Là Gì

     

Bài viết được tứ vấn trình độ chuyên môn bởi chưng sĩ chuyên khoa II Bùi Minh Phúc - Khoa sản phụ khoa - cơ sở y tế Đa khoa thế giới hoanganhmotel.com Hạ Long.

Bạn đang xem: Trisomy là gì


Hội bệnh Edward là trong những căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp gỡ ở bầu nhi, bị tạo ra bởi sự dư quá một nhiễm nhan sắc thể số 18 trong cỗ gen. Khi phạm phải hội chứng này, trẻ thường hay bị chậm phát triển và gồm thể gặp mặt phải đa số dị tật bẩm sinh khi sinh ra nghiêm trọng khác.


Hội triệu chứng Edward hay còn gọi là trisomy 18. Đây là một trong những rối loàn di truyền vì chưng bị quá một nhiễm nhan sắc thể số 18 trong cỗ gen. Thông thường, từng em nhỏ nhắn sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ bỏ trứng của chị em và 23 nhiễm sắc thể từ tinh dịch của người phụ thân - tổng số 46 nhiễm sắc đẹp thể. Trong trường thích hợp trisomy 18, em nhỏ nhắn có ba bạn dạng sao nhiễm sắc đẹp thể 18. Điều này khiến nhiều cơ sở của thai nhi phát triển một biện pháp bất thường.

Trisomy 18 là hội chứng trisomy thông dụng thứ hai, sau trisomy 21 (gây hội bệnh Down). Cứ 5.000 trẻ em thì có khoảng 1 trẻ hình thành bị trisomy 18 và phần lớn là nữ. Trẻ nhỏ mắc đề xuất hội chứng Edward khó rất có thể sống sót sau thời điểm sinh, thường bị chết thai hoặc tử vong sớm vào tam cá nguyệt trang bị hai hoặc thứ ba của thai kỳ.


Đa số các trường hợp mắc hội hội chứng Edwards xẩy ra là do gặp gỡ phải các vấn đề trong quy trình hình thành các tế bào tạo hoặc trong quá trình phát triển thuở đầu của thai nhi. đều trường hợp thai nhi được chẩn đoán mắc hội bệnh Edward đều phải sở hữu 47 nhiễm nhan sắc thể do thừa một nhiễm nhan sắc thể số 18. Chính sự dư quá vật chất di truyền này làm nên ra những dị tật khi sinh ra đã bẩm sinh nghiêm trọng ngơi nghỉ trẻ.

Có bố loại trisomy 18

Trisomy 18 toàn phần: Đây là nhiều loại trisomy 18 phổ cập nhất. Nhiều loại trisomy này sẽ sở hữu ba nhiễm sắc đẹp thể số 18 đều hiện hữu ở tất cả các tế bào trong khung người của em bé.Trisomy 18 một phần: Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm dung nhan thể phụ 18. Phần đó hoàn toàn có thể được gắn vào trong 1 nhiễm nhan sắc thể không giống trong trứng hoặc tinh dịch (được điện thoại tư vấn là dịch mã). Nhiều loại trisomy 18 này cực kỳ hiếm.

Xem thêm: Cách Làm Bể Lọc Nước Bằng Cát, Sỏi, Than Hoạt Tính Đơn Giản

Trisomy 18 dạng thể khảm: Nhiễm sắc đẹp thể thêm 18 chỉ gồm trong một trong những tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng khá hiếm.

Hiện nay vẫn không thể xác minh được nguyên nhân đúng đắn gây ra hội bệnh này làm việc từng người. Phần trăm mắc bệnh sẽ tăng theo tuổi của người bà bầu (từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ tiềm ẩn cao), hoặc gia đình có tiền sử từng sinh nhỏ bị Hội bệnh Edward.


Cơ chế tạo ra hội bệnh Edward ở thai nhi

3. Những triệu hội chứng của Trisomy 18 là gì?


Trẻ bị trisomy 18 thường hình thành có bề ngoài rất nhỏ và nhỏ xíu yếu, có không ít vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cùng khiếm khuyết về thể chất, bao gồm:

Hở vòm miệngBàn tay, cẳng bàn chân co quắp; các ngón chẳng thể duỗi thẳngKhiếm khuyết của phổi, thận cùng dạ dày/ruộtBàn chân bị vươn lên là dạngVấn đề về cơ quan nội tạng như teo thực quản, thoát vị rốn, hở thành bụng, thận đa nang,...Các khuyết tật về tim, gồm 1 lỗ giữa những buồng tim bên trên (khiếm khuyết thông liên nhĩ) hoặc những buồng bên dưới (thông liên thất)Tai đặt thấpChậm trở nên tân tiến nghiêm trọngBiến dạng ngựcTăng trưởng chậmĐầu nhỏHàm nhỏKhóc yếu ớtĐốt sống bị chẻ đôi

Có thể chẩn đoán hội hội chứng Edward đến thai nhi phụ thuộc siêu âm thai, tuy vậy đây không hẳn là cách chính xác để chẩn đoán tình trạng. Chưng sĩ có thể làm những xét nghiệm khác có độ đúng đắn cao bao hàm lấy những tế bào từ bỏ nước ối (chọc ối) hoặc nhau bầu (lấy mẫu lông nhung màng đệm) cùng phân tích nhiễm sắc thể của chúng.

Sau lúc sinh, bác bỏ sĩ có thể chẩn đoán trisomy 18 dựa vào các bộc lộ bất hay về thể hóa học từ khuôn mặt và khung người của trẻ. Quanh đó ra, có thể tiến hành lấy mẫu mã máu của trẻ nhằm tìm kiếm sự không bình thường của nhiễm dung nhan thể. Xét nghiệm máu nhiễm nhan sắc thể cũng góp xác định khả năng người mẹ hoàn toàn có thể sinh đứa con khác bị mắc trisomy 18 xuất xắc không.


Hiện nay, y học tập vẫn không tìm ra biện pháp chữa trị mang đến trisomy 18. Những phương pháp điều trị như phẫu thuật mổ xoang hoặc phần lớn thủ thuật xâm lấn chỉ có thể khắc phục được một số vấn đề liên quan đến hội chứng, dẫu vậy nó có thể gây ra một vài ảnh hưởng nhất định cho trẻ bắt đầu chào đời được vài ba ngày hoặc vài tuần. Điều trị mang lại trisomy 18 bao gồm quan tâm y tế cung ứng để cung cấp cho trẻ unique cuộc sống tốt nhất có thể.


6. Xét nghiệm NIPT

Cơ chế gây nên hội triệu chứng Edward nghỉ ngơi thai nhi

Xét nghiệm NIPT được xem là “chìa khóa” bình an “giải mã” dị dạng thai nhi. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh ko xâm lấn dựa vào xét nghiệm ADN của bầu nhi vào máu tín đồ mẹ. Trải qua xét nghiệm, bác bỏ sĩ hoàn toàn có thể phát hiện nay được liệu thai nhi tất cả bị dị tật bẩm sinh khi sinh ra hay không, trường đoản cú đó làm cho giảm nguy cơ sảy thai so với việc áp dụng các phương thức truyền thống.

Xem thêm: Clients Là Gì ? Vai Trò Là Marketer Bạn Hiểu Client Được Bao Nhiêu?

Kỹ thuật tiên tiến và phát triển này đang rất được bệnh viện Đa khoa quốc tế hoanganhmotel.com triển khai, hoàn toàn có thể mang lại sự nâng cao vượt trội về công dụng sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện và can thiệp sớm so với những thai nhi bao gồm dị tật. Có thể nhận thấy, so với các xét nghiệm chọn lọc huyết thanh mẹ (Double test, Triple test) thì xét nghiệm NIPT mang lại tác dụng và độ an toàn cao hơn hẳn, đồng thời làm giảm phần trăm các bầu phụ tất cả chỉ định chọc ối không đề xuất thiết. Ưu điểm mạnh của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm tự tuần lắp thêm 9 thời gian mang thai trở đi cùng với độ đúng mực lên đến 99,9%.


Để được support trực tiếp, người tiêu dùng vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để call hoanganhmotel.com) hoặc đăng ký lịch xét nghiệm tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng chưng sĩ hoanganhmotel.com, người tiêu dùng đặt lịch support TẠI ĐÂY. Tải vận dụng độc quyền Myhoanganhmotel.com để đặt lịch cấp tốc hơn, theo dõi lịch thuận lợi hơn